بیشترین آمار ناقلان بیماری تالاسمی در قاره آسیاست، به‌طوری که بیش از ۷۱۱ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. کشور ما نیز بر روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است. طبق آخرین بررسی‌ها تعداد مبتلایان به تالاسمی ماژور در ایران ۲۲ هزار نفر برآورد شده است و نسبت شیوع تالاسمی مینور نیز ۳ تا ۴ درصد و در بعضی از نواحی به ۱۳ تا ۱۵ درصد می‌رسد. پراکندگی بیماری در نقاط مختلف کشور یکسان نیست؛ در نواحی حاشیه دریای خزر در شمال کشور و نواحی حاشیه خلیج‌فارس و دریای عمان در جنوب، شایع‌تر است. در استان‌های خوزستان، ایلام، بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان، کرمان، گیلان، مازندران و نواحی مرکزی استان‌های اصفهان و فارس حدود ۱۰ درصد از مردم حامل ژن بیماری هستند و در بقیه نقاط کشور این میزان بین ۴ تا ۸ درصد است.

تالاسمی و انواع آن
دکتر زیبا توکلی، متخصص خون در مورد این بیماری می‌گوید: «تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که باعث می‌شود هموگلوبین خون کاهش یابد. این بیماری از شایع‌ترین بیماری‌های تک‌ژنی با توارث اتوزومی ‌مغلوب است که از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد.» این بیماری به دو نوع تالاسمی مینور و ماژور تقسیم می‌شود. در تالاسمی مینور اگر جهش فقط در یکی از ژن‌های هموگلوبین ایجاد شود یا فرد، تنها از یک والد ژن معیوب را به ارث ببرد، به آن مبتلا خواهد شد. بر این اساس، تالاسمی مینور دو نوع آلفا و بتا دارد. با وجودی که نوع مینور علائم شدید یا آشکاری ندارد، اما مهم است که والدین قبل از بارداری از سلامت هر دو والد و در صورت ابتلا، از نوع تالاسمی مطلع باشند.
در تالاسمی ماژور اگر جهش در هر دو ژن هموگلوبین ایجاد شود یا فرد هر دو ژن معیوب را از والدین گرفته باشد، به نوع ماژور مبتلا خواهد شد. تالاسمی ماژور، شدیدترین نوع تالاسمی بتا است که در آن فرد، هیچ‌یک از ژن‌های تولید زنجیره بتای هموگلوبین را ندارد. علائم نوع ماژور به‌آرامی ‌و قبل از دو سالگی در کودک بروز پیدا می‌کنند. کم‌خونی ناشی از تالاسمی ماژور می‌تواند کشنده باشد. علائم این بیماری عبارت‌اند از: گیجی‌، رنگ‌پریدگی‌، عفونت‌های مکرر، کاهش اشتها، عدم رشد، زردی پوست و قسمت‌های سفید چشم و بزرگ‌شدن اندام‌های داخلی بدن‌. درمان این نوع تالاسمی، نیازمند انتقال خون مداوم است.
کودک مبتلا به تالاسمی شدید در بدو تولد علامت خاصی ندارد و علائم بیماری به‌تدریج با افزایش سن آشکار می‌شود. به‌طوری که از شش‌ماهگی علائم کم‌خونی و رنگ‌پریدگی در کودک ظاهر می‌شود که ناشی از کاهش ساخته‌شدن هموگلوبین طبیعی است‌. علائم دیگری که در کودک مشاهده می‌شود شامل ضعف‌، بیقراری‌، ناتوانی در شیر خوردن‌، بی‌خوابی‌، بی‌اشتهایی‌، اختلال رشد و به‌تدریج تغییر رنگ پوست‌، تغییرات استخوانی به‌ویژه پهن‌شدن استخوان‌های صورت‌، تغییر شکل جمجمه و ریشه‌بینی فرو رفته است‌. بزرگ‌شدن طحال‌، مشکلات قلبی‌، نارسایی در عملکرد قلب و شکستگی استخوانی نیز از دیگر علائم بیماری است‌. این در حالی است که درمان مناسب و دسترسی به داروی استاندارد برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی است زیرا این بیماری دارای عوارض جبران‌ناپذیری است که باعث مرگ زودرس در بیماران می‌شود.

تالاسمی و ازدواج‌های خانوادگی
توکلی می‌گوید: «در کشور ما به‌دلیل ازدواج‌های خانوادگی شیوع ژن بتای تالاسمی در بین برخی اقوام بسیار زیاد است. اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور (خفیف) با هم ازدواج کنند، به احتمال ۲۵ درصد فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور (شدید) خواهد بود، ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهد داشت.» بنابراین انجام آزمایش پیش از ازدواج برای زوجین امری بسیار مهم و ضروری است و می‌تواند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کند. از سال ۱۳۷۶ برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی آغاز شد. ادغام برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی، نمونه‌ای از ادغام خدمات ژنتیک در شبکه بهداشتی درمانی است که برای ارائه در سطح جامعه بر آموزش ویژه گروه‌های هدف در قالب یک سیستم و گروه‌های جوان در آستانه ازدواج تأکید دارد. با توجه به اهمیت انجام آزمایش خون و بررسی جواب آزمایش توسط پزشکان مشاور تالاسمی، در صورتی که هر دو فرد داوطلب ازدواج سالم ناقل (مینور) باشند تحت آموزش و مشاوره ویژه قرار می‌گیرند تا برای ازدواج با اطلاعات کامل از این بیماری و مشکلات بیماران تالاسمی تصمیم صحیح بگیرند. زوجین باید این نکته بسیار مهم را بدانند که در صورت ازدواج دو فرد سالم ناقل (مینور) با یکدیگر در هر بار حاملگی ۲۵ درصد امکان دارد که دارای فرزند بیمار تالاسمی شوند. پس یا باید از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند و یا در صورت ازدواج در هر بار حاملگی با انجام آزمایشات ژنتیک که در دو مرحله انجام می‌شود از وضعیت جنین خود با خبر شوند.

درمان تالاسمی
این متخصص خون تأکید می‌کند: «بر اساس نوع تالاسمی، روش‌های کنترل و درمان آن متفاوت است. شیوه درمان عبارت‌ از انتقال خون‌، پیوند مغز استخوان‌، مصرف دارو و مکمل‌های ویتامین و جراحی برای برداشتن طحال یا مثانه است.» معمولاً پزشک مصرف مکمل خوراکی آهن را توصیه نمی‌کند زیرا انتقال خون موجب تجمع آهن و آسیب بافتی در این افراد می‌شود. حتی گاهی نیاز به تزریق ماده شیمیایی کلاته‌کننده وجود دارد که با اتصال به عناصر فلزی مانند آهن، به برداشت و دفع آهن اضافی از خون کمک می‌کند. درمان بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، با وجود هزینه اثربخش بودن، هزینه‏های زیادی را ایجاد می‏کند، به‌طوری که حتی درمان بیماران در دهه چهارم عمرشان به حد آستانه هزینه اثربخشی نزدیک می‏شود. به‌نظر می‏رسد افزایش هزینه‌کرد در حوزه غربالگری و پیشگیری از به دنیا آمدن بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور می‏تواند مفید باشد.